最近苏州大学附属儿童医院接诊了一位特殊的小病人——3岁半的小美（化名），她因为私处有包块样物，前来就诊。当检查结果下来后，小美的家人彻底惊呆——从小穿花衣，扎小辫，被家人当成掌上明珠的女儿竟然是个男孩！
小美的B超检查显示，“她”的双侧腹股沟竟然存在睾丸，进一步检查的结果，小美的染色体显示核型为46XY，为正常男性染色体。
医生告诉小美的父母，孩子得的是一种常染色体隐性遗传病，由于缺少双氢睾酮，导致生殖器发育异常，需对性器官专业评估后进行手术矫型。
医院安排小美进行了一系列性激素检测和基因检测，结果显示孩子得了"5α还原酶缺乏症"。这是一种由基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病，由于父母都是基因突变的携带者，孩子有四分之一的概率患病。
该院内分泌遗传代谢科主任陈临琪解释，正常男人体内雄激素在5α还原酶的作用下转化为双氢睾酮，在双氢睾酮的作用下才会有胡子等男性特征。由于"5α还原酶缺乏"导致小美体内双氢睾酮合成不足，使得阴茎和阴囊发育异常，有的患者早期看上去就和女孩的生殖器差不多。
到底是选择做男孩还是女孩？"如果选择做女性，小美缺少子宫、卵巢等女性生殖器官；如果选择做男性，接下来的治疗中，小美将要接受生殖器矫型手术，并涂抹双氢睾酮治疗。"陈临琪告诉记者，"做男孩还是女孩，我们医生只能给出专业建议，最后性别的具体选择还是得听家长的意见，如果孩子大了，还得尊重孩子本人的意见。"
陈临琪提醒，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院内分泌科进行专业评估。性别"不清晰"带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。
（来源：看苏州 编辑/李明莉）
