今天（2月28日）上午，解放军东部战区总医院在门诊广场举行百名专家大型义诊活动，主题为“关爱生命，服务人民，让罕见不再孤独”。该活动集结了该院百余名顶级专家，覆盖该院全部31个临床专科。义诊现场，专家们针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务，并对特殊复杂病例开展多学科联合会诊。截至目前，在121个罕见病目录中，该院可诊治的罕见病已多达76种，在全省医院中居于首位。
罕见病你知道吗？
罕见病又称孤儿病，是指患病人群占总人口0.064%至0.1%的疾病或病变，全球范围内已确认的罕见病种近7000种，占人类疾病的10%左右，中国的罕见病患者群体约有2000万人。目前，80%的罕见病为遗传性疾病，其中比较常见的罕见病有白化病、血友病等。50%的罕见病以儿童发病为主。以白化病为例，目前我国约有9万白化病患者，一般出生即患病，目前尚无法根治。
截至目前，仅有约5%的罕见病有有效治疗药物，大多数的罕见病都无法根治。目前最有效的办法，是通过产前诊断，胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术，对罕见病进行基因"阻断"。专家建议，对于有家族史或隐性遗传病基因的夫妻生育前可以进行基因筛查，阻断一些罕见病的遗传，帮助生育健康婴儿。
罕见病药品3月起增值税减至3%
由于罕见病发病率低，研发难度大且市场小，药品难觅且花费极高。自3月1日起，我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药增值税减至3%，减少病患的治疗压力。同时，由于罕见病知晓率低，误诊率高，且治疗不规范，不少罕见病患者未能得到及时有效的治疗。为此，国家卫生健康委将组建全国罕见病诊疗协作网，江苏省也将逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，对罕见病患者进行集中诊疗和双向转诊，提高罕见病的综合救治能力，造福更多的罕见病患者。
（来源：江苏广电融媒体新闻中心/郑凌 章斌炜 编辑/韩瑜）
