7月8日，法国医学遗传大咖Patrice Bouvagnet博士来扬，在扬州市妇幼保健院开展12天的国际交流工作。
数据：
先天性心脏病约三分之一与遗传因素有关
听说Patrice Bouvagnet博士来扬了，8日下午，宝应一对夫妇特地赶到市妇幼保健院，向他咨询一件烦心事。原来26岁的小李（化名）怀了宝宝后，已有6个多月了，本是一件令全家都高兴的事情，但是没想到超声检查后却发现胎儿有先天性心脏病，左心房左心室偏小、主动脉偏细、室间隔缺损。遇到这种事情，一家人很是纠结，不知道该怎么办？
Patrice Bouvagnet博士了解情况后，建议小李先检查一下孩子的染色体是否有问题，同时建议她向心脏专科医生咨询，因为不排除宝宝出生后有手术的可能性。
“先天性心脏病目前在欧洲同样是排在出生缺陷第一位的疾病。”他说，这与遗传因素包括基因突变、染色体变异等有关系，约三分之一与遗传因素有关。
据有关数据显示，江苏省出生缺陷发生率最高的也是先天性心脏病，该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因。Patrice Bouvagnet博士说：“先天性心脏病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。”
有关专家认为，尽管引起出生缺陷的原因比较复杂，但是准妈妈要保持良好的生活习惯，孕期尽量减少病毒感染、接触X射线等有害物质，保持心情愉悦。“最重要的就是做好产前筛查和诊断。”
点赞：
许多工作已与国际接轨
Patrice Bouvagnet博士68岁，30年前曾来过中国，这是他第二次来中国，第一次来扬州。Patrice Bouvagnet博士说：“感觉扬州城市特别美，尤其是美食非常棒。”
令他自豪的是，来到扬州前他就会使用筷子，原来他的夫人是美籍华裔。此次，在市外专局的牵线搭桥下，Patrice Bouvagnet博士来到我院，指导交流医学遗传中心的技术与学术。他开玩笑地说，扬州人特别幸运，在法国要提前6个月才能预约到他的号，挂号费要60欧元。
“来到扬州后发现扬州对医学遗传、预防出生缺陷等工作非常重视。”走访、交流后，Patrice Bouvagnet博士由衷地点赞，扬州许多做法都已与世界接轨。
Patrice Bouvagnet博士表示，特别珍惜这次与扬州同行交流经验的机会。在扬期间，他将会开展多种形式的学术讲座、病案讨论及英语沙龙等交流活动。
这两天，市医学遗传中心主任胡苏玮与Patrice Bouvagnet博士进行了深入的学术交流。她说，通过交流，借助法国先进的医疗技术、思想理念和管理经验，共享优质资源和临床成果，为医院的创新发展提供机会，为全市出生缺陷防控事业的发展与提高作出新的更大贡献。
举措：
新生儿免费筛查先天性心脏病
为了使先天性心脏病患儿能够得到早发现、早诊断和及时治疗，提升先天性心脏病患儿生存和生活质量，今年，扬州推出惠民举措，全面推进全市新生儿先天性心脏病筛查工作，提升先天性心脏病患儿生存和生活质量。各级助产机构内出生后6-72小时内的新生儿免费进行先天性心脏病筛查，做到尽早发现先天性心脏病患儿，及时进行诊断和治疗，减少和避免儿童因先天性心脏病致残或死亡。据悉，今年6月份扬州已完成先天性心脏病筛查1650例，随着项目的逐渐推进，将有越来越多的宝宝享受到这项服务。
目前，我国新生儿先天性心脏病的发病率为6‰-8‰，重症先天性心脏病的发病率为2‰-3‰，若未经过及时诊断和治疗，约三分之一的先天性心脏病患儿在出生后1年之内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症死亡，给患儿及其家庭带来巨大痛苦。
据扬州出台的《扬州市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》规定，全市各级助产机构内出生后6-72小时内的新生儿均为筛查人群；全市范围内提供助产技术服务的医疗保健机构为新生儿先天性心脏病筛查机构；诊断机构有6家，即苏北人民医院、扬州大学附属医院、扬州市妇幼保健院、宝应县妇幼保健院、江都妇幼保健院、江都人民医院。
（来源/扬州发布 编辑/刘静）
