新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。近日，海门在南通县市区率先开展29项新生儿遗传代谢病筛查，进一步提高海门出生人口素质，从而预防和减少出生缺陷。
5月12日上午，记者在区人民医院妇产科看到，护士们正在为刚出生的婴儿足底采血。原本海门只筛查其中苯丙酮尿症和甲减两项，近日增加至29项。筛查疾病包括传统筛查2种疾病和串联质谱筛查27种疾病，新生儿检查的范围更加广泛。在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断、早期治疗，能有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。
据悉，全区助产机构在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照相关规定进行采血，制成血样标本，并做好登记，并按有关要求，在规定时间内送往南通市新生儿疾病筛查中心进行串联质谱检测。凡在海门区助产机构出生的新生儿均可免费享受筛查服务。
区妇计中心依靠基层妇幼卫生网络，建立起新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿追踪随访网络，协助助产机构及时通知可疑阳性患儿的监护人，协助完成患儿的治疗、随访和定期评估，并做好患儿治疗和随访工作，并结合儿童健康管理做好对患儿的体格检查、生长发育监测、智能发育评估。
