您知道吗，有一个群体，叫做“铜娃娃”；有一个日子，叫“5.23国际肝豆关注日”。今天，就让我们走近这个群体，让更多人了解“铜娃娃”。
在镇江市第一人民医院神经内科的病房内，正在为“铜娃娃”患者进行检查的医生告诉记者，这是一种罕见病，正常发病率十万分之三左右，是一种隐性遗传病，因基因突变导致铜排泄障碍，过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病。如不及时治疗，最终可导致残疾甚至死亡。而且在患病之初，因为和其他常见病类似，患者很难意识到自己患了这类病。
镇江市第一人民医院神经内科主任、主任医师李学忠说：“我们查出这类病的病人大部分都是儿童或者年轻人，体检的时候发现肝脏不好，肝脏不好又没有肝炎的表现；第二种就是震颤的，震颤已经是中枢系统受损了我们才会查，一般情况如果家里人发现病人肝功能不好，也没有其它的原因，最好到医院仔细查一查。”
记者了解到，这种病是少数几种可用药物治疗的遗传病之一，一定要早诊断早治疗。目前最常用的就是以青霉胺来促进铜的排泄。
医生建议早期发现，早期诊断，早期干预，是病人提高良好的生活质量的一个最主要的表现，最希望病人在未出现神经系统症状之前，仅仅在肝病的时候，就发现问题，那时候干预对正常生活基本没任何影响，病人可以和正常人一样生活，一样工作。
（来源：《零距离》记者/范涤青 镇江台 编辑/蒋婕）
