近日，国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》正式发布，呼吁全社会共同关注这一儿童罕见病，早发现早治疗，避免给患者和家庭造成沉重负担。
低磷性佝偻病是一种遗传性的儿童代谢骨病，具有较高的致残、致畸率。其中，X连锁低磷性佝偻病最为常见，约占八成左右。这种疾病在儿童早期就会发病，多数患儿会出现低磷血症、双下肢畸形、生长迟缓、身材矮小，如果不及时干预治疗，会最终导致残疾。由于低磷性佝偻病早期症状与维生素D缺乏性佝偻病类似，因此确诊难、治疗难。
南京市儿童医院副院长、肾脏科副主任、主任医师张爱华介绍，低磷性佝偻病平均的延误时间是四年，补充维生素D仍然呈现佝偻病的状态。
以往，由于缺乏有效的特异性药物，对这种疾病的治疗往往以大量补“磷”为主，只能缓解症状，并且存在药物购买难、服药频率高、患者依从性差，容易腹泻等问题。今年7月，全球唯一治疗低磷性佝偻病的布罗索尤单抗在我国正式上市，可以供患者长期使用，最终根治。专家强调，儿童如果在1岁左右出现行走困难、步态摇摆、生长迟缓的症状，一定要及时就医，尽早对症治疗。
张爱华介绍，布罗索尤单抗是病因治疗的药物，它是针对低磷性佝偻病FGF23因子，因为这个因子导致了肾脏磷吸收的障碍，它就是针对这个因子的单抗药物，它能够使血磷恢复到正常水平。
江苏广电总台·融媒体新闻中心记者/朱晓莹 夏敬栋 编辑/胡超
