抽一小管血就能知道你是不是肺癌的高危人群。近日，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）许林教授、尹荣教授团队的一项肺癌早筛查成果发表于国际呼吸学科顶级期刊《美国呼吸与重症医学杂志》，这项研究为后期普及社区肺癌早筛提供了依据。
众所周知，肺癌是全球第一大夺命癌。世卫组织发布的2020年全球最新癌症统计数据显示，2020年全球癌症死亡病例996万例，其中肺癌死亡180万例，高出第2位（结直肠癌94万例）近一倍，远超其他癌症类型，位居全球癌症死亡人数第一。而在中国，这些年，肺癌的新发及死亡病例均远超其他癌症类型。肺癌已经成为严重危害群众健康的第一杀手。科研专家和临床专家均认为，肺癌的早发现、早诊断、早治疗对延长患者生存，减轻经济负担及提高生活质量至关重要。
“医者仁心，在临床，我们拼尽全力救治他们，但有时候也不得不接受残酷的现实。我们常常在感慨，如果早点发现，结果就不是这样了。”江苏省肿瘤医院许林教授、尹荣教授团队一直在探索肺癌的早筛方法，希望帮助更多的肺癌患者。
尹荣教授告诉记者，现在肺癌的早筛方法主要是低剂量CT，但成本相对高，且需要到大医院，对于普通人群来说，不够便捷。另外一个相对方便的筛查方式是血液肿瘤指标，但其早期的敏感性低，虽然知道准确性不高但临床依旧在用，因为没有一个方法可替代。有没有一种方法，可降低社会成本又能准确率变高且还可“广覆盖”？临床上，一些癌症病人为了找到精准的药物，会做基因测序，就是抽一管血，从血浆里分离肿瘤细胞的DNA，然后进行测序。这个检查很贵，动辄上万，无法广覆盖。
“我们就寻思着，可否进行‘低深度全基因测序’，找出‘肺癌基因照片’，建立模型？”尹荣教授说，他们医院是全省肿瘤中心，是基因测序的质控单位，胸外科更是国家级重点专科。“我们从2018年开始就进行了肺癌专病的列队储备，进行这项公益性研究，我们采用了近千例样本进行了4个队列的检测，建立筛查模型。”
许林教授、尹荣教授的这项研究基于液体活检早筛技术，通过细胞游离DNA片段组学特征建立模型，该模型在肺癌的筛查预测中展现优异且稳定的性能。这项研究用于肺癌早筛敏感性大于80%。这项研究，共有782个样本，其中非小细胞肺癌432例，健康人350例；其中大于75%的肺癌样本来自早期患者。研究采用机器学习方法，对肿瘤的片段组学特征进行解码和鉴别，建立的模型在训练集、验证队列、独立验证队列中表现出优异性能。模型在不同检测批次间具有极高的筛查稳定性，为临床落地可行性提供支撑。另外，模型对早期肿瘤的预测性能优秀，I期肺癌敏感性达到83.2%，肿瘤小于1cm时预测敏感性达到85%。
尹荣兴奋地说，通过一些队列的比对研究发现，这种筛查方法，其特异性和准确性达到了90%。这项研究成果之所以能刊登上国际顶级期刊，就是基于该研究通过细胞游离DNA片段组学特征建立模型，该模型在肺癌的筛查预测中展现优异且稳定的性能。接下来，他们会继续完善，将这一研究成果转化成社区肺癌早筛方法，让大众受益。
（《零距离》记者/王华素 编辑/赵梦琰）
