每年2月的最后一天，是"国际罕见病日"。所谓"罕见病"，世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变，目前我国的罕见病患者估算约有1680万人。因为患者少，曾经罕见病相关的特效药不少都是"天价"，然而近些年，通过咱们医保的"灵魂砍价"，药品价格已有大幅下降，这份实打实的"关爱"，让"罕见"不"罕治"。
灵魂砍价+惠民保分担 罕见病患者负担大幅减轻
5岁的小泽家住南通通州，是一名脊髓型肌萎缩症的患儿。近日，他住进南通市第一人民医院的日间病房，准备再次注射"诺西那生钠注射液"，治疗他这种罕见病。
小泽妈妈（化名）说：当时（查出来）就是心里面挺难过的，一下子也接受不了，因为那时候说70万元一针，当时就觉得很没有希望。
医生介绍，脊髓型肌萎缩症是神经系统里致死、致残率比较高的一种病，目前发病率是十万分之一。唯一的特效药为"诺西那生钠注射液"，70万元一针是它刚刚进入市场的价格，而在通过谈判进入医保目录后，患者自费部分价格只有原来的1.4%。
南通市第一人民医院神经内科主任朱向阳说："诺西那生钠"药物的话现在是33180元一针，第一年要用6针，在医保谈判之后它能够报销70%，差不多一针就是9000元左右。可能第一年（自费）差不多近3万元，以后的话可能2万元就足够了。
为了进一步减轻患者的家庭负担，省内各地级市及省级层面也相继推出，类似于"江苏医惠保1号"这样的补充医疗保险，也让个人自付部分再"打折"。
中华医学会罕见病学分会委员、江苏省人民医院老年神经内科主任牛琦说：自费的项目还能够获得一部分报销，还有一部分大病医保，另外还有比如说像残联、妇幼基金会，他们也会给这些患儿家庭提供额外的资助，所以药物的可及性是大大提高了。
早发现早预防 孕前筛查、定期产检是关键
除了"诺西那生钠注射液"，今年3月1日起，还将有7种罕见病用药新增进入医保目录。至此，我国最新版医保目录已包含52种罕见病用药，治疗范围覆盖多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管水肿等27种罕见病。
东南大学医疗保险与社会保障研究中心主任张晓说：“未来罕见病目录扩大以后，医保的罕见病品种未来会更多，现在更重要的是那些超级罕见病，肯定是一个综合治理的过程，需要我们的医保、社会、慈善、救助，需要我们的企业共同来努力，来提供一个多元性甚至多层次的保障。”
临床医生介绍，80%以上的罕见病都由遗传因素导致，50%在出生或儿童时期发病。因此，预防罕见病首先要做好婚前或者孕前筛查，其次孕期要定期产检。
（江苏公共新闻频道/沈灿 编辑/玉洁）
