今天（2月28日）是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一，患病人数小于十四万的疾病。尽管罕见病影响的只是少数群体，但是由于我国人口基数大，罕见病患者超过2000万人，因此罕见病并不罕见。
罕见病治疗一直面临困难，由于罕见病患病人群少，研发成本高，因此很少有制药企业关注到用于预防、诊断、治疗罕见病的药品，而这些药品也被称为“孤儿药”。在全球的3亿患者中，只有不到一成的患者能得到有效治疗。
东部战区总医院肾脏病科副主任胡伟新介绍：“现在只有极个别的罕见病有药，像法布雷病有药；淀粉样变性我们有自己的治疗方法，像干细胞移植，但是也要用非常特殊的治疗。从诊断到治疗，都要有多个学科来共同管理，这样才更完整。”
罕见病50%发病于儿童期，但由于病症与其他疾病相似，许多患者长时间遭到误诊，每名患者平均要跑5家医院才能最终确诊，确诊时间达3到5年。东部战区总医院儿科副主任高春林表示：“有特效的干预只是一小部分，大部分都是没有办法，没有特效药的，我们目前来讲就是维持治疗，像肾脏领域只能做透析和移植，有的人就是等，等已经肾衰了，终末期了才跑到我们这来。”
专家表示，对于罕见病患者，唯有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果，也需要建立更完善的诊疗体系，让每一位罕见病患者都能病有医、医有药、药有保。
（《零距离》记者/王华素 编辑/国正）
