20岁小萍（化名）一直没来过例假，在医院检查后发现自己染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男。
小萍一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，可是已经20岁了也没来过例假。“这个患者虽然是女性性征，但是染色体是46XY，性腺是男性的，没有卵巢、子宫、输卵管这些女性生殖器官，是一个典型的雄激素不敏感综合征。”淮安市妇幼保健院妇科主任医师樊莉琳说。
雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，“我本男儿郎，奈何女儿身”概括了其特点。“在胚胎早期，由于雄激素受体缺乏，本应发育的男性内外生殖系统中断，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中断了女性内生殖系统发展通道，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，刺激患者第二性征的发育。”樊莉琳解释。
樊莉琳说：“对于此病的治疗，需遵从患者本心，无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主。我们和患者及家长充分沟通，决定为小萍保留女性性别，同时切除男性性腺，因为如果不切除，患者今后性腺发生肿瘤的危险性较高。”
据了解，雄激素不敏感综合征在患者年幼时期很难被发现。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、染色体检查可明确诊断。医生提醒，若女孩15岁后没来月经，父母一定要及时带孩子就医，排除疾病。
（来源：江苏广电淮安中心站/朱延庆 通讯员/刘威 谢剑平 编辑/赵恩婕）
