今天（12月3日）是第32个国际残疾人日，根据最新一期《中国残疾人事业发展报告》显示，目前我国现有约8500万残疾人，其中每年新增出生缺陷儿大约90万例，因此有效地预防出生缺陷刻不容缓。
记者从镇江市妇幼保健院了解到，目前预防出生缺陷最有效的医学手段就是产前筛查和产前诊断。通过产前筛查，医生可以检测出胎儿是否存在潜在的遗传缺陷，不仅有助于提高生育质量，更有助于保障新生儿的健康和未来。2023年截止目前，镇江市妇幼保健院产前诊断中心已完成产前筛查6453人次，筛查出高风险168人次，其中对于出生缺陷确诊47例。
镇江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任医师杨彦：胎儿畸形就包括智力残疾，还有肢体残疾，肢体残疾就是通过影像学，比如B超发现胎儿结构的异常，他出现之后，比如说你腿有问题，不就是结构畸形，就是残疾。还有B超无法检查的，就是很多智力残疾，一些遗传性疾病。
医生告诉记者，从现有诊断数据来看，遗传因素依然是导致出生缺陷的主要原因，以目前的医疗技术，是可以从父母的染色体和遗传基因入手，检测出有缺陷的遗传因素。
镇江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心副主任技师陶莹：如果验证出来孩子有同样的和爸爸相同的遗传因素的话，这个时候我们就会结合他具体的情况，包括他的家族史，包括所指向的这一方面的遗传病，他的一个遗传规律，来综合判断胎儿，或者说是孩子患有出生缺陷的一个概率。
为了有效预防出生缺陷，目前我国采用的是世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防策略，分别从孕前体检、孕中筛查以及新生儿体检等方面，完成对于出生缺陷的早筛查、早诊断、早治疗，避免或减少新生儿致残出现。
杨彦说：很多人还存在着侥幸心理，比如说我们建议他做的检查，处于一种对遗传学检查，他有一种检查本身的误区，他认为说我们家里没有遗传病，什么都好好的，我们夫妻两个人好好的，就是呼吁广大的准爸爸准妈妈们，一定要重视出生缺陷的筛查与诊断，避免出生缺陷、残疾儿出生的这种悲剧发生。
（《零距离》记者/范涤青 镇江台 编辑/蒋婕）
