医患交流 这场活动让你对“罕见病”了解多一些

　　每年2月的最后一天是"国际罕见病日"，今年国际罕见病日的主题是：点亮你的生命色彩。今天，江苏省医学会、江苏省妇女儿童福利基金会等单位，组织了一场罕见病患者与医生间的交流活动，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变。据世卫组织统计，全球已经有近4亿罕见病患者，中国的罕见病患者估算约有1680万人。

　　南京医科大学附属儿童医院院长、教授张爱华介绍，罕见病尽管单病种患病人数非常少，但是病种非常多，大概七八千种病种，所以其实总的患病人数还是比较多的。

　　今年9岁的小杰（化名）是一名罕见病患儿。2018年的时候，小杰的幼儿园老师就发现他的身高比同龄孩子矮了不少，建议家长带去检查。

　　患儿家长孙先生告诉记者，孩子检查以后，发现是低龄性佝偻病。医生建议一直吃药治疗，一开始他的骨骼是弯的，现在通过绑腿仪器直起来了。孩子的病是属于基因突变，不是遗传性的。

　　由于及时对症治疗，小杰后期的身体恢复希望很大，去年一年，他的身高长了7厘米左右。另一位罕见病患者周先生，是2021年被确诊患上了法布雷病。

　　东南大学附属中大医院肾脏内科副主任医师王彬介绍，法布雷病是一个非常罕见的X染色体遗传病，一般是男性比女性症状重，因为男性是一条X染色体，女性是两条X染色体。法布雷病症状也比较隐秘，有的患者会出现手脚的麻木疼痛，有的患者有从小不出汗的表现，如果侵犯肾脏会引起蛋白尿，尿泡沫多、肾功能下降，最终可能会发展为尿毒症；心脏受累会发展为肥厚性心肌病，主要表现为活动后容易劳累，活动耐量下降。如果侵犯脑神经系统会引起癫痫，但是这些症状都不特异。

　　从2021年下半年开始，在医保政策和相应社会救助基金的支持下，部分罕见病用药保障对象的治疗费用大幅下降。以法布雷病为例，目前，针对这种罕见病用药保障资金的支付比例能够达到80%到90%，大大减轻了患者的治疗压力。周先生也通过定期用药，病情得到有效的控制。

　　南京医科大学附属儿童医院院长、教授张爱华表示，江苏这几年对于罕见病也是给予了大力的关注，相继出台了一系列政策，包括卫健委前面出台了罕见病的重点保障的药品目录，就把罕见病诊治的相关药品列入到目录里，能够对罕见病有个治疗药物的保障。今年省里的第十四届人大一次会议上，又通过了《江苏省医疗保障条例》，把罕见病的保障也纳入到里面去了，这样真正从地方的法律法规里面对罕见病进行了相关保障。
（江苏公共新闻频道/许莹 编辑/玉洁）